Ricerca e sostegno alle famiglie: a Salerno lo scopritore del gene dell'autismo

Tre giorni di sessioni plenarie, lectio magistralis e workshop di approfondimento per parlare di autismo e confrontarsi con i maggiori esperti, pronti ad informare non solo i docenti ma anche e soprattutto le famiglie. Salerno ospiterà dal 22 al 24 novembre il quinto congresso internazionale "Autisms: the best practices" e tra gli illustri relatori, attesi nella sala conferenze del Resort Saint Joseph, in via Allende, ci sarà anche il ricercatore Vincenzo Salpietro (ospedale Gaslini di Genova), lo scopritore del gene dell'autismo e dell'epilessia.

La scoperta

"Abbiamo studiato un gruppo di bambini  provenienti da diverse parti del mondo. Sono affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento - spiega il messinese Salpietro, ricercatore pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova -  Sequenziando il dna di questi bambini abbiamo identificato un gene che si chiama VAMP2 e che non era stato precedentemente associato a malattia. E' un gene molto importante a livello delle sinapsi, cioè le giunzioni attraverso le quali comunicano le cellule del cervello, i neuroni. Grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, abbiamo osservato come il difetto genetico di VAMP2 crei difetto di comunicazione tra i neuroni, perché ostacola il rilascio e il trasporto dei neurotrasmettitori". Il risultato evidenzia il ruolo cruciale che riveste la trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo. Sono state coinvolte famiglie in Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l'utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre maggiori i casi di patologie neurologiche rare che è possibile diagnosticare da un punto di vista molecolare. Risultati di straordinaria importanza per le ricadute sulla prognosi e sulla terapia dei bambini affetti da queste patologie.

Il tema

Promosso dalla Cooperativa Sociale Giovamente che in città gestisce in zona Carmine un centro ludico ricreativo in via Nicolodi (28 famiglie, bambini di età compresa tra 2 e 10 anni che hanno uno spazio non terapeutico e lavorano in laboratori con tecnici ABA), uno sportello gratuito di ascolto per le famiglie a Matierno e anche educativa scolastica per bambini auistici, il Congresso Internazionale è giunto alla quinta edizione e viene organizzato a cadenza biennale. "L’autismo è un argomento ogni giorno sempre più discusso - dice la vice presidente di Giovamente Rosa Mandia, responsabile nazionale del comitato scientifico che ha organizzato la tre giorni - l'obiettivo è scalare nuovi percorsi terapeutici in ambito nazionale ed internazionale. Ad interessarsi di questo disturbo non saranno solo i professionisti o le persone che vivono quotidianamente questo problema, ma anche enti, istituzioni e la cittadinanza. Ormai la domanda più comune che viene rivolta ai professionisti è “Vogliamo saperne di più”. La sete di conoscenza può essere soddisfatta con una più vasta cooperazione scientifico – culturale internazionale. L'elemento trainante, dunque, sarà il tema dell’autismo nei suoi nuovi percorsi terapeutici, affrontano nelle diverse culture. Non a caso, ci saranno confronti tra studiosi argentini, italiani, americani, inglesi".

Il programma

Si comincia il 22 novembre alle ore 14 con la giornata italo-argentina, i saluti istituzionali (Regione Campania, Comune), il confronto sulle metodologie attuate tra ricercatori italiani e argentini. Ci saranno Maurizio Arduino (Mondovì) e gli argentini Mariateresa Sindelar e Eduardo Seminara. Parleranno rispettivamente di comorbidità psicopatologiche nel disturbo dello spettro dell'autismo, profili sensoriali nelle persone con l'autismo, psicopatologia nell'adoloscenza. Nella seconda giornata, sabato 23 novembre, i lavori dureranno dalle ore 9 alle 18. Interverranno ricercatori americani (il tema trattato sarà lo sviluppo della comunicazione e il linguaggio nei bambini con disturbi dello spettro autistico) ma si parlerà anche di strumentt di valutazione e di modelli clinici per adolescenti. Alle ore 15, l'intervento del ricercatore Vincenzo Salpietro. Domenica 24 novembre, sessione plenaria dalle ore 9. Sarà presente anche il direttore Asl Salerno Giulio Corrivetti.  Al Ruggi, è stato aperto un laboratorio per disturbi di autismo. L’ambulatorio è stato inaugurato nei primi giorni di ottobre presso l’Azienda ospedaliero-universitaria di Salerno ed è diretto dal professore Giangennaro Coppola, primario e docente di Neuropsichiatria Infantile.