Anche Kool Kids partecipa alla Giornata Internazionale delle Malattie Rare
Anche Kool Kids Kansl1 Italia, l'associazione che si occupa dei bamini affetti dalla sindrome di Koolen de Vries, partecipa alla Giornata Internazionale di Sensibilizzazione per le Malattie Rare.
Anche Kool Kids Kansl1 Italia, l'associazione che si occupa dei bamini affetti dalla sindrome di Koolen de Vries, partecipa alla Giornata Internazionale di Sensibilizzazione per le Malattie Rare. All'Ospedale di Campolongo, infatti, i volontari dell'associaizone saranno presenti tutta la giornata del 28 febbraio per dare informazioni su questa sindrome.
La sindrome di Koolen de Vries
Questa malattia genetica rara è stata scoperta per la prima volta nel 2006. Recenti studi hanno portato alla scoperta del gene responsabile che si chiama Kansl1. La malattia, che colpisce 1 bambino ogni 16.000, non è degenerativa ma irreversibile e comporta epilessia e altri problemi neurologici, ritardo mentale e disformismo facciale, ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, della comprensione e del linguaggio con gravità variabile da lieve a grave.
