Nasce "Kool Kids", l'associazione che riunisce le famiglie dei bambini colpite da una rara sindrome

L'associazione, nata presso lo studio Sormani di Milano lo scorso 21 ottobre, ha lo scopo di suscitare interesse sulla Sindrome da microdelezione 17q21.31, una anomalia cromosomica scoperta per la prima volta nel 2006

Gennaro Cariello, poliziotto di Sapri, è il primo presidente della neonata Associazione Kool Kids - Kansl 1 - Italia Onlus. L'associazione, nata presso lo studio Sormani di Milano lo scorso 21 ottobre, ha lo scopo di suscitare interesse sulla Sindrome da microdelezione 17q21.31, una anomalia cromosomica scoperta per la prima volta nel 2006 caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia nell'infanzia, dismorfismi facciali e comportamento amichevole. I recenti studi del 2012, da parte di un’equipe dell'Istituto di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma della professoressa Marcella Zollino, hanno portato alla scoperta del gene responsabile che si chiama Kansl 1. Si tratta di una sindrome rara, ad oggi, che colpisce 1 bambino ogni 16.000. Solo oggi, con dei particolari e più recenti esami genetici, può essere diagnosticata in fase prenatale. La siudrome comporta epilessia e altri problemi neurologici, ritardo mentale e disformismo facciale,v ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, della comprensione e del linguaggio con gravità variabile da lieve a grave. Le altre anomalie comprendono i difetti cardiaci, patologie genitourinarie e il criptorchidismo

Gli obiettivi dell'assocazione riguardano, in particolare, interventi presso Ministero, ASL, INPS, per cercare una linea comune e ottenere uniformità di giudizio rispetto agli aiuti previsti, sostegno alla ricerca scientifica tramite raccolta fondi ed aiuti alle famiglie in difficoltà. Già a settembre l'associazione ha riunito circa 15 famiglie provenienti da diverse parti d’Italia, per il primo raduno a Sapri che ha visto il 17 il convegno scientifico con medici del Policlinico Gemelli di Roma e, la mattina del 18, una giornata ludica per i bambini con giochi in piazza e musica. La pagina facebook dell’Associazione è Kool Kids Italia Onlus e la mail cui ci si può rivolgere sin da ora è microdelezione17q21.31@hotmail.com Il sito sarà on line a breve.

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