Giornata Nazionale "Sindrome Koolen De Vries": solidarietà e sorrisi a Sapri
La giornata, che si terrà a Sapri il 27 ed il 28 maggio, prevede uno spettacolo benefico ed una mattinata di giochi per bambini con lo scopo di sensibilizzare la cittadinanza sulla sindrome
Si avvicina la seconda edizione della Giornata Nazionale Sindrome Koolen De Vries organizzata dall'associazione Kool Kids - Kansl 1 - Italia Onlus, presieduta dal saprese Gennaro Cariello, con il partocinio di Telethon e del Comune di Sapri, che si terrà a Sapri il 27 ed il 28 maggio. Per l'occasione, durante la serata del 27 si terrà lo spettacolo di beneficenza Un sorriso per tutti presso il cine tatro Ferrari di Sapri con Uccio De Santis e Lucia Ocone il cui costo è di 10€. La mattinata del 28, invece, è prevista una giornata ludica per i bambini con giochi in piazza sul lungomare di Sapri.
La giornata ha lo scopo di sensibilizzare l'opinione pubblica sulla Sindrome Koolen De Vries da microdelezione 17q21.31 che è una malattia genetica rara scoperta per la prima volta nel 2006. I recenti studi del 2012, da parte di un’equipe dell'Istituto di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma della professoressa Marcella Zollino, hanno portato alla scoperta del gene responsabile che si chiama Kansl1. La sindrome rara che colpisce 1 bambino ogni 16.000 non è degenerativa ma irreversibile e comporta epilessia e altri problemi neurologici, ritardo mentale e disformismo facciale, ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, della comprensione e del linguaggio con gravità variabile da lieve a grave. Altre anomalie comprendono difetti cardiaci, patologie genitourinarie e il criptorchidismo. Il 100% dei casi noti, tranne un uomo di 41 anni ed una ragazza di 15, hanno un carattere amabile ed estremamente socievole. L'associazione si propone, in particolare, di intervenire presso Ministero, ASL, INPS, per cercare una linea comune e ottenere uniformità di giudizio rispetto agli aiuti previsti, sostenere la ricerca scientifica tramite raccolta fondi ed aiutare le famiglie in difficoltà. Per informazioni ci si può rivolgere alla pagina facebook dell'associazione o al sito internet koolkidsitalia.org.
