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Mercoledì, 17 Aprile 2024
Salute

Ragazzo affetto dalla sindrome di Rosah: al Ruggi di Salerno trattamento terapeutico innovativo

La malattia è stata identificata attraverso l'analisi genetica che ha rivelato una mutazione

Dall'ospedale Ruggi di Salerno arriva la storia di un paziente di 25 anni affetto dalla rara Sindrome di Rosah, diagnosticata dopo anni di sintomi non diagnosticati, quali febbre settimanale, dolori articolari e stanchezza cronica. La malattia è stata identificata attraverso l'analisi genetica che ha rivelato una mutazione in ALPK1. Il trattamento attuale, centrato sull'uso di un farmaco contro l'interleukina 1, mira a controllare le manifestazioni sistemiche, sebbene non sia efficace contro la progressiva perdita della vista.

La storia

Il giovane, originario di Avellino, ha vissuto con un dolore persistente e sintomi misteriosi fin dall'età di sette anni. Ha sofferto di febbre settimanale, dolori articolari e stanchezza cronica. Nel 2020, è stata diagnosticata una rara malattia genetica chiamata 'Sindrome di Rosah', caratterizzata da distrofia retinica, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi e cefalea. Questa malattia colpisce solo una ventina di persone nel mondo e una in Italia. La diagnosi è stata effettuata a Boston dopo una completa sequenza del genoma umano del ragazzo, che ha rivelato una mutazione nell'Alfa Chinasi 1 (ALPK). Questa mutazione causa infiammazione cronica, febbre ricorrente, artrite, incapacità di sudare o di lattare, esofagite, ipoplasia dello smalto dentale e problemi agli occhi, portando a distrofia retinica e perdita della vista. Prima della diagnosi, il ragazzo aveva subito danni alla retina e una lieve perdita della vista, trattata temporaneamente con cortisone. Dopo vari tentativi di diagnosi in altri centri, l'Ospedale Gemelli di Roma ha consigliato di recarsi a Boston e poi a Washington, dove è stata fatta la scoperta. La terapia iniziata sei mesi fa a Washington include un farmaco che contrasta l'interleukina 1, ma non ha impedito la progressione della distrofia retinica. Alcuni pazienti con questa malattia hanno risposto bene al tocilizumab, un farmaco usato anche per la tempesta di citochine del Covid. Per la terza volta al mondo è stato somministrato questo farmaco anche al ragazzo in questione, in cura attualmente presso il Reparto di Immunoreumatologia del San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona di Salerno, diretto dal Professore Massimo Triggiani. È stato il 'National Institut of Health di Washington', riferimento Internazionale nell'ambito della sanità, e nello specifico la Professoressa Cristina Kozycki, massima autorità nella cura delle malattie rare, a contattare il Dottore Paolo Moscato, Reumatologo del Ruggi, per affidargli il paziente. "Questa telefonata è giunta del tutto inaspettata - dichiara il dottore Moscato coadiuvato dalla dottoressa Anna Merchionda e dalla dottoressa Gabriella Loi - e faremo del nostro meglio per gestire con competenza la patologia in questione, grazie ad un lavoro di squadra che vede coinvolti inoltre, il Professore Luca Cantarini dell'Università di Siena, esperto in malattie autoinfiammatorie, gli oculisti Professore Nicola Rosa e Professoressa Maddalena De Bernardo, e la dottoressa Valentina Giudice, ricercatrice di Ematologia, presso il Reparto di Ematologia diretto dal Professore Carmine Selleri, con la speranza che I farmaci somministrati al giovane di Avellino, blocchino il processo di perdita della vista. Il Centro di Immunologia del Ruggi, tra I pochi presenti in Italia, è stato nominato Centro D'Eccellenza Europea per le Malattie Rare e insieme al Centro di San Giovanni Rotondo". 

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